70万一针 脊髓性肌萎缩症特效药为啥这么贵（如何预防罕见病）

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罕见病，听到这个名字就知道它意味着什么，你可能没有听过，或者和你说了也不信，然而他们却真实存在，而且人数还不少。这类疾病有个特点，那就是发病率低，有的患者辗转多年才知道自己得的是罕见病，随后就开始了漫漫求医路。

治疗疾病的药很难买，一方面是无处可买，另一方面是买不起，一针几十万还要用一辈子，谁能用得起？有的病甚至无药可医，只能想办法缓解，拖一天是一天。可是，即便是这样，患者和家属也不愿意放弃，因为一旦放弃了就真的失去希望了。

不知道大家还记不记得“一针70万的特效药”那个新闻，去年引起很多人关注，大家对疾病不太了解，但是对价格却很敏感，若是一个月打上三针，相当于一套房子钱砸进去了，这到底是什么病，怎么这么“烧钱”？

该病通常发生在2岁以下幼儿身上，刚开始出生时一切发育正常，家长往往察觉不了，多数是在孩子一岁左右的时候练习走路了才能发现异样。家长发现孩子无法站立，走路比同龄人晚，这才意识到不妙，但是刚开始家长也不会想到孩子是得了遗传病，没有引起重视，只是简单在医院做了检查，如果医生对疾病不了解，就可能当成普通营养不良。只有做基因检测才能发现异常，孩子的运动神经基因缺少或突变，导致肌肉功能丧失，随着孩子生长发育还会影响呼吸系统和正常进食，最后只能瘫痪在床上。

而这种病有一个救命药——诺西那生钠注射液，只要每个月按时注射就能阻止肌肉继续萎缩，让孩子像正常人一样行走活动，可是，它的价格却让人高不可攀，一针70万，实在不是普通家庭能承受得起。

为陪伴孩子，父亲申请离队，母亲辞去教师工作

明明(化名)五个多月时确诊，父母为了更好地陪伴他纷纷辞职，一天24小时贴身照顾，本来医生预计活不过18个月，现在已经3月8个月了。他的房间里放着各种“救命仪器”，吸痰机、雾化机、心电监护等等，和普通的儿童房完全不一样。目前最大的困难就是使用特效药，父母二人都是普通家庭，掏出了一辈子的积蓄才打了一针，接下来钱从哪里来，谁都不知道。

罕见病不像感冒发烧，十几块钱就能买到一盒药，甚至你不吃药都能好，它的特殊性就决定了它的“身价”。它的病种有七千多种，发病率低于两千分之一，这就意味着它的“市场”比较小，很少有人愿意去研发，即便有人愿意研发，也要考虑成本和时间，最后能不能收回本。

而且特效药通常是进口药，不可能免费和国内患者使用，引起药物进行临床实验也需要时间和成本，这样平摊下来一算，一针几十万、上百万是很正常的。

去年就说有纳入医保计划，今年11月终于如愿进入谈判环节，虽然目前不知道具体结果，但是还是很有希望价格下降的，若真如此，之前用不起药一直等待的家庭终于迎来机会，实在是令人激动。

简单来说就是人体变异了，从胎儿时期，细胞就在不断增殖，一直到成年后发育速度才减慢，但是，成年后的生活更复杂了，外界环境对人体的直接影响以及食物对内部环境的间接刺激，都可能带来新一轮的变异，最后遗传给下一代。

另外，在基因复制合成的过程中本来就充满了意外和惊喜，人类无法知道自己最后会变成什么样子，有的基因在数万次复制过程中突然出错了，后面的基因就可能按照错误的模板继续复制。

想要预防罕见病，生出健康的后代，需要我们在产前做好一系列准备，配偶不能和自己有血缘关系，尽量不要超过35岁生育，如果家族里有相关病例，那么自己在生产前最好做遗传咨询和检测，在怀孕期间还要做好产假工作，有条件地配合应一同检查。

孩子患了罕见病家长通常会自责，自己没有带给孩子健康的身体，其实这种事谁都没有错，不用内疚不已，现在最重要的是陪孩子勇敢面对，坚持下去，或许会有更多的特效药，而且大多数患者都能用得起。

#民福康话健康#

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