产前筛查针对哪些疾病无创DNA改善出生缺陷

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孕妈妈们在准备怀孕或是孕期都会遇到各种问题，因此多多了解些怀孕小常识是极有必要的。小编在此贴心的向大家分享产前筛查针对哪些疾病？无创DNA改善出生缺陷，赶紧收藏吧！

对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民医院产前诊断中心主任任景慧主任介绍说，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。任景慧主任补充说道，目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。

任景慧主任谈到，无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例，使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿，还有少数漏诊存在；而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%，18三体可以达到95%，13三体可达到90%，准确性有了很大的提升，较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。

任景慧主任介绍，无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇，同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查：

1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇

2、错过最佳筛查时间的孕妇

3、在其他医院筛查后阳性需继续确诊的孕妇

深圳产前筛查诊断技术领先 政府支持、各级配合是关键

深圳市政府非常重视出生缺陷干预工作，从生育医疗保险上给予孕妇产前筛查和产前诊断适当的“保险偿付”，广东省对于唐氏综合症筛查的定价为1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民医院的定价仅为850元，如果是有生育保险市民还可以享受400元的优惠，大大节省了市民的筛查成本，提升了出生缺陷筛查的普及率。

各级医疗保健机构也对产前筛查和产前诊断工作给予极大地支持，配合筛查网络后的无创筛查报告仅需4天就可以以手机发送的形式通知病人；从事产前筛查和产前诊断工作的工作人员整体技术水平达到国内领先水平，有效增加了出生缺陷的检出率，并降低了深圳的围产儿死亡率和活产而死亡率。

专家介绍：

任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。

擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

9月10日“中国预防出生缺陷日”圆桌会议在成都召开，与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识，提高孕妇产前筛查比率，以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。

四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示，根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

张迅介绍，对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。

产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。

四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。

每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调，为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。

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