哪些人群易发生新生儿出生缺陷

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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。

内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查；其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群，此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。

外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。

在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。

以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚。据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。因此，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。

出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境，这些措施包括：妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。

有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。

增补叶酸：一项行之有效的措施

从20世纪80年代起，我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动。中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究，通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在北方出生缺陷的高发地区可以预防85%的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40%的神经管畸形。

主持这项研究的北京大学生育健康研究所所长李竹教授经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防出生缺陷——神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。

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