波斯猫眼致孩子痛失右眼
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白天，眼睛黑溜溜的特有神;晚上，眼睛发出幽幽的蓝光——一名2岁的小男孩长了一双“波斯猫眼”，实际上他患的是视网膜母细胞瘤!12月4日，记者从沈阳市儿童医院了解到这起罕见病例。
1波斯猫眼致孩子痛失右眼
眼睛就像“波斯猫”
皮肤白皙，胖嘟嘟的小脸，一双黑眼睛毛茸茸的，谁见了2岁的小冰冰，都会喜欢，父母更是对儿子疼爱有加。“这小男孩长得真漂亮，大眼睛特别有神!”亲朋好友赞不绝口。一天晚上，细心的父亲突然发现，儿子的一只眼睛在黑暗中发出幽幽的蓝光，就像波斯猫的眼睛!消息传出，引得大家纷纷来看，“太稀奇了!”“还是带他去看看医生吧!”
原来是母细胞瘤
沈阳市儿童医院眼科主任孙红给孩子做了检查：结果显示，患儿的右眼球内有一团阴影，是一个小樱桃般大的肿物，已经占据了眼球2/3的位置。
“视网膜母细胞瘤!”这是发生在婴幼儿视网膜的一种恶性肿瘤，恶性度非常高，生长很快。“啥?”冰冰的父亲提出质疑：“可孩子没啥不对劲呀?”
孙主任解释，这种肿瘤早期不易被发现，但任其发展，可引起视力下降甚至视力丧失，患儿眼睛会出现内斜视或眼球震颤，瞳孔会散大，在瞳孔区可以看到眼底肿瘤反射出来的带颜色的光，医学上称之为“黑朦猫眼”。
遗憾摘除右眼球
“我从医20多年，仅碰到4例!”孙主任介绍，这是一种先天性疾病，可能与遗传基因突变有关。如果肿瘤往眼睛后面长，进入颅内危及生命。一旦往前面发展，如不及时治疗，瘤组织增大将导致眼压升高，患儿会出现头痛、眼胀及哭闹不安等症状，并令眼球壁及角膜扩张，形成“牛眼”，凸出眼眶，不仅失去视力，还使患儿面目狰狞，需要做整形手术矫正。
经查，冰冰的眼组织已遭严重破坏，医生无奈实施手术摘除了右眼球。“如果能早些发现，可以通过激光等治疗手段阻断肿瘤，保住视力及孩子的眼球。”孙主任建议，新生儿长到一个月时，应到正规医院做眼科检查，此后每3个月至半年定期检查，预防儿童眼疾。
2视网膜母细胞瘤没有良性？！
据了解，视网膜母细胞瘤具有很明显的家族遗传倾向，多发生于3岁以下儿童，单眼、双眼先后或同时患病，发病后如不治疗则一两年内孩子会死亡。然而，现实中有很多家长不能接受摘除眼球的治疗方式，导致孩子付出生命;部分孩子完全因为遗传致病，但家长仍抱侥幸心理执意生第二胎，结果第二胎也患同样的病。
视网膜母细胞瘤没有良性
视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。病因不明，但与遗传、染色体畸变、病毒感染等有关。患者90%为3岁以下婴儿，少数发生于大龄儿童，偶然也有成人发病，该病并没有种族和性别差异。
颜建华介绍，此病更多为单眼发病，约占70%，双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者100%是遗传所致，而单眼患者中的10%～15%多具有遗传性，常属染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母未必发病，但可以生育患病的子女。总的来说，视网膜母细胞瘤中遗传和非遗传占所有发病人群的30%～40%和60%～70%。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。
“自发退变”率，全身肿瘤之最
“视网膜母细胞瘤百分之百是恶性肿瘤，没有良性的可能。”颜建华说，这就是该病残酷特点之一。与此同时，它的“自发退变”率也是全身肿瘤里最高的。所谓“自发退变”对于疾病是“利好”消息，即可以自己自然痊愈。但该病自己痊愈是要付出重大代价的，即以眼球萎缩、发炎等为代价下的不治而愈。患者家长不要随便妄想孩子“不治而愈”，因为其“自发退变”虽然最高，但也只占发病人群的5%，而且带有“不定性”，另外，就算可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又会复发和转移。所以，一发病就应该立即就医。
视网膜母细胞瘤的发病过程
根据肿瘤的发展过程，视网膜母细胞瘤在临床上分为4期——眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现极不规律。
1、眼内生长期：
开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。
2、青光眼期：
由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨胀，形成特殊的所谓“牛眼”外观、大角膜、角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等眼病区别开来。
3婴儿时期小心视网膜母细胞瘤
医生检查：医生在给小山检查眼睛时，发现孩子黑色的眼睛有一丝不易察觉的灰白色，在正常光照下不太容易发现。医生说，瞳孔是光线进入眼球的通道，正常情况下光线进入瞳孔后会被视网膜、脉络膜吸收，瞳孔无反光，所以瞳孔在肉眼状态下看像黑色的。而当瞳孔至视网膜之间有白色物如晶状体混浊、渗出、肿瘤或络膜缺失时，瞳孔区则反射出白光，外观上看可见瞳孔区呈白色。
经过详细的检查后，医院确诊小山患上的是视网膜母细胞瘤，这是发生在婴幼儿视网膜的一种恶性肿瘤，恶性度非常高，生长很快。在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤。这种恶性肿瘤发病比较罕见，具有家族遗传倾向。医生解释，这种肿瘤早期不易被发现，但任其发展，可引起视力下降甚至视力丧失，患儿眼睛会出现内斜视或眼球震颤，瞳孔会散大，在瞳孔区可以看到眼底肿瘤反射出来的带颜色的光，医学上称“黑朦猫眼”。同时视网膜母细胞瘤一经确诊便是恶性的肿瘤，如治疗不当，患儿则失去一生的光明。
医生介绍：视网膜母细胞瘤后期会在瞳孔中映出黄绿反光，恰如夜间发出荧光的猫眼，或用肉眼就可清楚地看到瞳孔内的白色病变组织，而大多数病孩的母亲都看到过这种现象，但由于不认识该病而未曾引起注意，一直到患儿因疼痛哭闹，或看到了白瞳才去医院就诊，这时肿瘤大多已有眼球扩散的可能。
医生建议：婴幼儿家长，新生儿长到一个月时，应到正规医院做眼科检查，此后每3个月至半年定期检查，预防儿童眼疾。
4为什么会导致视网膜母细胞瘤
眼睛肿瘤可发生于任何年龄阶段，但最常见眼睛长肿瘤的居然是10岁前的儿童！这类人群多发生一种叫视网膜母细胞瘤的恶性肿瘤，其中，又以0-3岁的婴幼儿发病率最高，占了70%之多。该中心眼肿瘤眼眶病专科及实验室主任杨华胜教授表示，仅他们医院每年接诊患该病的患儿就从以往50多例迅速上升到现在的100多例。该肿瘤危害性强，可能会导致失明甚至危及性命，但常常被家长忽视。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤属于恶性眼底肿瘤，它可能长在视网膜的任意部位，包括影响视力的黄斑区。杨华胜教授表示，肿瘤的位置和大小不同，其表现也不太一样。
从临床就诊的情况来看，眼睛的异常最常见的表现为白瞳症（即眼睛瞳孔呈黄白色反光，看上去类似“猫眼”）。如果肿瘤长在黄斑处，肿瘤即使不是很大，也可导致视力下降，常表现为斜视。也有一些因为眼睛发红求诊发现患有该病，此时肿瘤可能已发展到晚期，因造成继发性青光眼、出血而出现眼睛发红。当肿瘤长得过大甚至突出眼外，则会使眼球突出。一旦发现上述症状，要尽快到医院做详细的眼底检查。
近一半与遗传有关
视网膜母细胞瘤从何而来？杨华胜说，该病病因有40%来自家族遗传，60%与环境、物理、化学因素有关。其中，遗传的影响相当明确：有父母患视网膜母细胞瘤病史的患儿发病率在40%-50%;家里有一个单眼肿瘤的孩子，再生第二胎的遗传几率是1%;有一个双眼肿瘤的孩子，再生第二胎的遗传概率也是40%-50%。而非遗传因素则相对模糊，可能与接触X射线、妇女怀孕感染乳头状瘤病毒或使用某些杀精子的避孕药有关。
由此，对有家族遗传史的孩子完全可以提早干预。杨华胜说，如果患视网膜母细胞瘤的家长能在产前进行基因筛查诊断，有可能提早发现孩子是不是带有致病基因，从而在出生前后做密切监视，一旦发现苗头可及时干预。即使没有做过产前基因筛查诊断的有遗传病史家庭，其新生儿还可以通过眼底照相或散瞳查眼底及早筛查是否潜藏肿瘤。已经生过一个视网膜母细胞瘤患儿的家庭，则可以在医生指导下选择优生优育。
单眼发现肿瘤后该对健眼检查
视网膜母细胞瘤可生于单眼也可生于双眼。一般来说，双眼肿瘤比单眼肿瘤更易引起家长重视，但有两种情况比较特殊：单眼症状明显，另一眼却显得很正常，又或单眼先发生肿瘤，而后另一只眼睛再长肿瘤，这些反而可能被家长所忽视。
双眼视网膜母细胞瘤的发病率约占25%-35%。杨华胜说，肿瘤有可能同时发生，也可能相继发生，两眼肿瘤还可有症状轻重之分。重视察觉的、先发生的肿瘤固然没错，但不能忽视可能存在的不好察觉的、晚发生的肿瘤。因为，肿瘤发现得越早，肿瘤越小，保留眼球及视功能的可能性就越大。相反，当肿瘤长到视功能受到严重影响甚至失明了，要保留眼球就会相当困难，若肿瘤已向脑部、中枢神经及其他位置转移，面临的死亡风险还要进一步增大。
杨华胜建议，出现单眼肿瘤后进一步对所谓的“好眼睛”做详细检查，可能发现更早期小的眼内肿瘤。如此一来，保留该眼睛眼球和视力的治愈率可高达90%以上。即使没有立即发现“健眼”长肿瘤，对患儿健眼定期观察直到10岁也是必要的。
5视网膜母细胞瘤治疗措施
【概述】
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的33.8%，眼内肿瘤为70%。由于此瘤恶性程度高，并可引起全身转移而招死亡，发现与治疗较晚者，风险因素较大。故早期诊断十分重要，只要诊断及时，处理得当，治愈率可达50%以上。
【诊断】
视网膜母细胞瘤的早期诊断非常重要，不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除，还关系到病人的生命。有时鉴别又相当困难，这就需要全面的细微的询问与检查。
多数视网膜母细胞瘤病例，在其发展过程，常有典型的临床表现，一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童，就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史。扩瞳检查一般可在视网上见到很多特殊黄白色或灰白色隆起肿块，表面布以怒张血管或出血。玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探侧到实制质性肿块，若是眼眶x线拍片，CT检查能显示细碎的钙质阴影，则诊断基本可以肯定。
【治疗措施】
对单眼和双眼母细胞瘤，应分别对对待。单侧病例应及早摘除眼球，剪断的视神经不应短于10mm。如果病理切片显示视视断端已受累，应考虑行眼眶内容摘除，辅以放疗或化疗。双眼者，若一眼已失明，另一眼尚有视力，摘除视功能丧失的一眼，另一眼可行保守治疗，采用光凝、冷凝、放疗，激光—血卟啉疗法。双眼均已失明，为挽救患者生命应用眼球摘除。
【临床表现】
按肿瘤发展过程，常分为四期：①眼内生长期：②青光眼期;③眼外蔓延期;④转移期。
实际上，人为的分期，只表明肿瘤的一般发展过程。然而，肿瘤不可能尽按上述顺序发展。可能肿瘤很小，还无眼内压增高已经转移，也可发展到一定程度后又自行萎缩。一般说来，早期多从眼底之后极下方开始，起源于内核层者多见，常为许多灰白色小结节，或较大的白色结节被许多卫星小结节所包围。以后的发展和肿瘤的起源有关，起源于内核层者从视网膜内面有肿块向玻璃体突出，表面常有粗大新生血管或掺杂出血斑。扁平型者沿视网膜平面发展，视网膜血管粗大弯曲，可拟似视网膜血管瘤。不管肿瘤以何种形成开始，增大到一定程度后终将玻璃体腔填满，显示黄光反射，状如猫眼，故有黑蒙性猫眼之称。
1.眼内生长期：因肿瘤发生部位而异，假如肿瘤从前部开始，而且增长缓慢，可要相当长时期内保留一定视力。反之，从眼后极部开始的肿瘤，往往早期引起视力减退而导致眼球偏斜，故对小儿眼球偏斜不忽视与轻视。如果视网膜完全脱离，或肿块充满眼球内，可致视功能丧失。眼底检查，可见视网膜上有圆形结节隆起，呈黄白色，境界清晰，肿块上有新血管或出血。
2.青光眼期：眼内肿块增大并向前后发展，特别景物到脉络膜及前房角，常使眼压急剧增高，呈急性闭角膜型青光眼状态。由于婴幼儿眼球壁富于弹性，在高眼压下形成所谓牛眼，巩膜葡萄肿。高度膨大突出的眼球容易发生角膜溃疡，晶体体向玻璃体或前房脱位。患儿眼痛、头痛、哭闹不安。
3.眼外蔓延期：此期肿瘤可沿视神经向球后发展。①肿瘤侵入视神经多是直接蔓延的结果;②少数病例，肿瘤细胞经秦氏血管环再经神经鞘，沿蛛网膜下腔及软脑膜进入球后视神经，然后进入颅腔，侵入脑组织;③经过巩膜导水管离开眼球，进入眼眶，在球后及眶内迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜巩膜向外发展，成为一个很大的肿块嵌顿于睑裂中。
4.全身转移：沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。
【鉴别诊断】
不典型的病例常在临床上被误诊为其它眼病，故应细致的进行鉴别。
1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。
⑴一则属于急性化脓性炎症，总是或多或少地有一些炎症的表现。一则属于恶性肿瘤，不仅病程较长，本质的表现也完全两样。例如：转移性眼炎多继于急性全身性感染之后，眼部常常有明显的炎症反应，包括房水混浊及角膜后壁沉着物的出现、虹膜后粘连的形成及瞳孔变形、炎症引起的并发性白内障等。眼内肿瘤一般无此表现。
⑵肿瘤病例在发展过程中要引起继发性青光眼，导致角膜或整个眼球的扩大，转移性眼内炎则在不太长的时间内（约为半个到1个月）引起眼球萎缩。
⑶突出玻璃体内的瘤组织肿块多有新生血管或出血，转移性眼炎的黄光反射来自玻璃体的脓液，所以仅见黄光而缺乏出血或新生血管。
⑷肿瘤很少引起晶状体混浊，眼内炎症并发白内障者却甚多见。
⑸X线片上肿瘤病例多见有钙化点存在，甚至在少数病例可有视神经孔的扩大，眼内炎患者则无此表现。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死，却很少引起炎症。
2.视网膜母细胞瘤与寇次（Coats）病的鉴别诊断：寇次（Coats）病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视网膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视网膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视网膜病变。本病患者年龄较在，多在6岁以上，且为青年男性，单眼受累。超声波检查，常无实质改变。
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