科学家发现导致遗传性白内障的新基因
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这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。
1科学家发现导致遗传性白内障的新基因
晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
2遗传性白内障的致病新基因
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
3导致遗传性白内障的新基因
晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。
消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。
日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。
消息援引国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”
4德美发现遗传性眼部疾病的基因性病因
新华网柏林8月14日电（报道员周谷风）德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。
人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。
德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在老鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性眼部疾病色素性视网膜炎的原因。
研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。
5遗传基因会引发白内障吗
先天性白内障多在出生前后即已存在，小部分在出生后逐渐形成，多为遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核性白内障及全白内障。前两者无需治疗，后两者需行手术治疗。
白内障是一种进行性眼晶状体浑浊病变，事实上所有年龄达到120岁的人都会得白内障，吸烟和类固醇激素是诱发白内障的危险因素，饮食质量以及暴露于日光也参与白内障的形成。
Christopher Hammond指出，年龄并不是唯一的致病因素，而决定14%病变的其它因素也不容忽视。Hammond 的同事 Clare Gilbert博士认为，如果将来能用遗传学方法检测出哪些人易患白内障，那么这些人就可以避免对各种危险因素的暴露。
英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用，遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。
《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）杂志报道了关于白内障的最新研究成果，英国科学家首次证实遗传因素在白内障的发生中起重要作用，这一发现有助于寻找白内障相关的基因，建立遗传学检查方法，以识别哪些为白内障的高危人群。
伦敦St. Thomas医院的Christopher Hammond 博士调查了506对年龄在50-79岁同卵双生以及异卵双生的姐妹，对患者晶状体的浑浊程度进行评分，并从统计学的角度分析了年龄、遗传因素、生活方式以及环境因素对疾病的影响，发现年龄可以解释38%的晶状体病变，而遗传因素则决定了48%的病变，其它各因素占14%。
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