怎么诊断遗传性肾炎
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遗传性肾炎是一种常见的肾脏疾病。那么你知道日常生活中，怎么诊断遗传性肾炎方法呢？
1怎么诊断遗传性肾炎
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及As分子发病机制奠定了基础。
据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变，作为诊断AS“金标准”，但创伤相对大，尤其不易为儿童患者接受。
丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物（IV型胶原α5链）表达的情况来进行AS的临床诊断，方法简便可靠，明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR-NA为切入点检测基因的突变，检出率高（90.6%），结果准确，方法相对快捷、耗资少。
该系列研究在国际上首先报道了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例;发现并报道了18个COL4A5基因新突变;确定了中国人AS基因突变特点;首次研究中国人具有两个基因突变A5和COL4A6）的AS患者和家系，证实AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关;从基因水平揭示了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的分子基础。
2小儿遗传性肾炎有哪些诊治方法
小儿
遗传性肾炎是以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点。
【病因及发病机制】
本征属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术，以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式，并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。本症缺陷的生化基础在于基膜，是Ⅳ型胶原球状部（NCI）的缺陷，致肾小球基膜发生合成障碍，并可能存在降解异常。基膜的异常导致临床症状的发生。
【临床表现】
主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。
本症另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。
除上述特点外，近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋（39.1%）、13例（17%）有眼疾。
此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。
【病理】
本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。
光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。
免疫荧光检查，早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。
【诊断及鉴别诊断】
如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。应与良性家族性血尿鉴别，后者仅为无症状血尿，长期随访呈良性过程，肾活检肾小球基膜变薄为其特征。此外根据家族史、耳、眼的变化不难与具有血尿和肾功能减退的多种慢性肾疾患区别。
【治疗说明】
本征无特效治疗，对已进入肾功能衰竭者则行替代治疗，在移植肾上一般不复发。本病应作好家系调查，进行必要的遗传学指导。
3遗传性肾病有哪些诊断方法
婴儿型或儿童型多囊肾
婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
遗传性肾炎
遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下：
（1）肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁;女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。
（2）净外表现：伴神经性耳聋者占23%～75%，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%～40%，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之，本病是遗传性家族性疾病，大多起病隐匿，多数案例在10岁以内起病，6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%，男女均可发病，但男性发病早，病情重，女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症，家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者，应行听力、眼部检查及家系调查。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。
先天性肾病综合症
先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥（+++），定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症，血清白蛋白《3g/L;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染（如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 ）、中毒、溶血尿毒综合征等。
芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常，但易患感染性疾病。本病无特异治疗，只能对症和支持疗法，防治感染，减轻水肿，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。
先天性肾病综合征病程较长，极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料，有的患儿两三岁时发病，到10-12岁时病还没有好，上呼吸道感染是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的生长发育，使肾病综合征变得极为难治。
患病后的护理重点，要预防感冒，患儿不宜吃多盐食物和高蛋白。应严格限制孩子的活动量。小孩衣服不宜久穿不换。不宜随便减量或停药。另外，平时应注意观察孩子的小便情况，如发现孩子的小便颜色有改变等，应及时送小便到医院化验。
4解读儿童遗传性肾炎
遗传性肾炎是以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点。
【病因及发病机制】
本征属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术，以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式，并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。本症缺陷的生化基础在于基膜，是Ⅳ型胶原球状部(NCI)的缺陷，致肾小球基膜发生合成障碍，并可能存在降解异常。基膜的异常导致临床症状的发生。
【临床表现】
主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。
本症另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。
除上述特点外，近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋(39.1%)、13例(17%)有眼疾。
此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。
【病理】
本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。
光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。
免疫荧光检查，早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。
【诊断及鉴别诊断】
如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。应与良性家族性血尿鉴别，后者仅为无症状血尿，长期随访呈良性过程，肾活检肾小球基膜变薄为其特征。此外根据家族史、耳、眼的变化不难与具有血尿和肾功能减退的多种慢性肾疾患区别。
【治疗说明】
本征无特效治疗，对已进入肾功能衰竭者则行替代治疗，在移植肾上一般不复发。本病应作好家系调查，进行必要的遗传学指导。
5诊断急进性肾小球肾炎的方法有哪些
于链球菌感染后1～3周发生血尿、蛋白尿、水肿和高血压，甚至少尿及氮质血症等急性肾炎综合征表现，伴血清C3下降，病情于发病8周内逐渐减轻至完全恢复正常者，即可临床诊断为急性肾炎。若肾小球滤过率进行性下降或病情于1～2个月尚未见全面好转者应及时作肾活检，以明确诊断。
一、以急性肾炎综合征起病的肾小球疾病
（一）其他病原体感染后急性肾炎许多细菌、病毒及寄生虫感染均可引起急性肾炎。目前较常见于多种病毒（如水痘一带状疱疹病毒、EB病毒、流感病毒等）感染极期或感染后3～5天，病毒感染后急性肾炎多数临床表现较轻，常不伴血清补体降低，少有水肿和高血压，肾功能一般正常，临床过程自限。
（二）系膜毛细血管性肾小球肾炎又称膜增生性肾小球肾炎，临床上除表现急性肾炎综合征外，经常伴肾病综合征，病变持续无自愈倾向。50%～70%患者有持续性低补体血症，8周内不恢复。
（三）系膜增生性肾小球肾炎（IgA肾病及非Iga系膜增生性肾小球肾炎）部分患者有前驱感染可呈现急性‘肾炎综合征，患者血清C3正常，病情无自愈倾向。IgA肾病患者疾病潜伏期短，可在感染后数小时至数日内出现肉眼血尿，血尿可炙复发作，部分患者血清IgA升高。
二、急进性肾小球肾炎起病过程与急性。肾炎相似，但除急性。肾炎综合征外，常早期出现少尿、尿及肾功能急剧恶化为特征。重症急性肾炎呈现急性肾衰竭者与该病相鉴别困难时，应及时作肾活检以明确诊断。
三、全身系统性疾病肾脏受累系统性红斑狼疮肾炎及过敏性紫癜肾炎等可呈现急性肾炎综合征，但伴有其它系统受累的典型临床表现和实验室检查，可资鉴别。
当临床诊断困难时，急性肾炎综合征患者需考虑进行肾活检以明确诊断、指导治疗。肾活检的指征为：①少尿一周以上或进行性尿量减少伴肾功能恶化者;②病程超过两个月而无好转趋势者;③急性肾炎综合征伴肾病综合征者。
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