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产生无精症的原因是什么呢

2023-06-10 分类:百科

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产生无精症的原因是什么呢?染色体异常会诱发无精症吗?那么,接下来看看专家对无精症病因的介绍,希望对大家有所帮助。

1产生无精症的原因是什么呢

一说到染色体就会想到是和基因遗传有关系的,而无精症也确实是可能因为染色体异常使基因异常最终产生无精症的。那具体情况又是如何呢,下面就一起来了解下。

对于染色体异常的患者,从病史的询问中可以发现部分患者有青春期延迟、智力低下、语言和认知能力缺陷、不同程度的心理障碍等表现。体格检查可以发现部分患者第二性征缺乏、阴茎短小、睾丸呈幼稚未发育等表现。

性激素检测一般表现为LH、FSH升高,T(睾酮)值降低,确诊主要是依靠染色体核型分析或Y染色体微缺失检测。此类患者一般不再需要进行睾丸病理检查即可诊断。如果进行睾九病理检查部分患者可以发现曲细精管管径细小,曲细精管管壁无生精细胞而仅有支持细胞,基底膜增厚或呈透明样变性,问质细胞增生等表现。

染色体异常,包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体数目异常绝大多数都是染色体数目增多。一般是因为卵母细胞减数时同源染色体未分离所致,研究认为母方高龄是其危险因素之一。

染色体的结构异常,包括染色体的断裂、缺如、倒位、易位等。此外,还有Y染色体长臂无精症因子(AZF)的微缺失。Y染色体微缺失的研究越来越受到人们的重视。研究发现男性Y染色体长臂存在一个与生育相关的因子的区域,称为AZF区。认为在AZF区上存在4个精子发生亚区(AZFa,AZFb,AZFc,AZFd),各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用,各位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精子症从而引发不育症。

由此可以明白无精症主要是和Y染色体有关系的,当其发生缺失时就会导致无精症的产生,缺失的位点不同而引发的无精症类型也是不相同的。

2染色体异常不育的几类病症

男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的,但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢?下面给大家介绍染色体异常不育的几类病症,供大家参考。

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力。

克氏综合征(Klinerfelter综合征)

该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在。

46,XX男性综合征

1946年首次报道,发病率约1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少。

XYY综合征

发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

3染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。

4性染色体检查的类型

说到染色体很多人都不陌生,父母的基因通常通过染色体遗传给孩子。胎宝宝的健康状况是孕妈妈们最为关注的话题,而要确定小宝宝是是否健康,那么就少不了一些检查项目,染色体检查就是孕妈妈要做的一些检查项目。同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产,指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

染色体检查的结果,常见的有以下几种:

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。

染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况,为了下一代的健康着想,广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查,如果染色体检查发现异常的话,一定要及时咨询医生。

5流产与染色体检查

在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果,常见的有以下几种:

1、染色体同源易位。

简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

2、染色体正常。

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。

3、染色体平衡易位。

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。

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