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有些肾病会遗传

2023-06-10 分类:百科

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肾病会遗传吗?专家提示说:其实大部分肾病不遗传,只有小部分肾病遗传,比如;成人性多囊肾,婴儿和小儿型多囊肾,单纯性多囊肾,遗传性肾炎,先天性肾病综合症等。

1有些肾病会遗传

哪种肾病会遗传?

多囊肾的临床表现:双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄,其实是变形和扩张演而来 ,一般40岁以后发病,最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿,肾结石,血块梗 阻,尿路感染,贫血等症状。治疗上不宜采用手术治疗。

遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层。常见无症状血尿,轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全,有的可有正常寿命。 单纯性多囊肾可以单个或几个囊肿,可以是单侧或双侧性大的可达 6至7厘米。

治疗上不宜手术,抽吸囊内液,宜采用中医治疗,逐渐缩小肾囊肿。 除此之外,其他遗传性疾病并不多见。

肾病会遗传吗?美国威克森林大学的科学家近日声称,1/4的肾透析患者存在着较近的血缘关系,这意味着肾脏疾病存在某种遗传因素。

该研究由威克森林大学和艾莫里大学共同发起。研究者们进行了一项迄今为止最大规模的调查——他们对北加利福尼亚、南加利福尼亚和佐治亚州的25883名新近接受治疗的肾透析患者进行了家庭成员调查。

发现有22.8%的患者的家庭成员也出现了末期肾衰竭现象。研究者因此建议,应该对肾脏疾病患者的亲密家庭成员进行检查,以便发现潜在、未被检测出的肾脏疾病患者。

威克森林大学医学中心的肾脏学教授Barry Freedman说:“治疗慢性肾病的内科医生应该考虑对高风险的家庭成员进行审查,以降低呈指数级增长的肾衰竭发病率。”

2遗传性皮肤病是怎样遗传的

皮肤病是我们生活中都会接触到皮肤病,皮肤病的种类很多,不过有些皮肤病是由遗传而得来的,称为遗传性皮肤病。今天我们来为大家详细地介绍一下遗传性皮肤病,让大家对遗传性皮肤病多一些了解和认识,有助于皮肤病的治疗。

那么遗传性皮肤病是如何遗传的呢?遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分,是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因服从于一般的遗传规律,即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下遗传方式:

1。常染色体显性遗传

此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。

2。常染色体隐性遗传

此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障碍,生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。

3解读儿童遗传性肾炎

遗传性肾炎是以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点。

【病因及发病机制】

本征属遗传性疾病,遗传方式有三种可能:依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术,以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式,并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。本症缺陷的生化基础在于基膜,是Ⅳ型胶原球状部(NCI)的缺陷,致肾小球基膜发生合成障碍,并可能存在降解异常。基膜的异常导致临床症状的发生。

【临床表现】

主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退,一般在20~30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻,常只有血尿,或仅于劳累、妊娠时发生血尿,寿命不受影响。

本症另一特点为神经性耳聋,尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现,也呈进行性加重。

除上述特点外,近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体,可有视力减退、近视,其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析:肾受累者73例,31例死于肾功能衰竭,30例有耳聋(39.1%)、13例(17%)有眼疾。

此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。

【病理】

本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。

光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展,肾小球相继发生节段性及球性硬化,并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化,40%案例于间质中可见泡沫细胞。

免疫荧光检查,早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。

【诊断及鉴别诊断】

如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者,具有阳性家族史,高频神经性耳聋,并伴有眼的受累,临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。应与良性家族性血尿鉴别,后者仅为无症状血尿,长期随访呈良性过程,肾活检肾小球基膜变薄为其特征。此外根据家族史、耳、眼的变化不难与具有血尿和肾功能减退的多种慢性肾疾患区别。

【治疗说明】

本征无特效治疗,对已进入肾功能衰竭者则行替代治疗,在移植肾上一般不复发。本病应作好家系调查,进行必要的遗传学指导。

4怎么诊断遗传性肾炎

北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及As分子发病机制奠定了基础。

据丁洁教授介绍,AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常,是预后严重的遗传性肾脏病,在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变,作为诊断AS“金标准”,但创伤相对大,尤其不易为儿童患者接受。

丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物(IV型胶原α5链)表达的情况来进行AS的临床诊断,方法简便可靠,明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR-NA为切入点检测基因的突变,检出率高(90.6%),结果准确,方法相对快捷、耗资少。

该系列研究在国际上首先报道了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例;发现并报道了18个COL4A5基因新突变;确定了中国人AS基因突变特点;首次研究中国人具有两个基因突变A5和COL4A6)的AS患者和家系,证实AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关;从基因水平揭示了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的分子基础。

5IGA肾病会遗传吗?严重吗?

iga肾病会遗传吗?严重吗? IGA肾病是不会遗传的,所以IGA父母不必担心会传给自己的孩子。但是能够导致IGA肾病的诱因有很多,如:反复发炎、扁桃体炎、感冒等,这就造成了人体的肾脏固有细胞造成损伤。各种肾炎,先天性肾小管功能障碍,泌尿系统障碍也可能引发iga肾病等。由此可以看出IGA肾病是不会遗传的。

IGA肾病会遗传吗?为何不会呢?IGA肾病的病理:

光学显微镜确认的IgA肾病相关的最常见改变是,系膜区域有细胞基质的局灶性或弥漫性扩张,肾小球系膜细胞和基质的扩张绝非IgA肾病所特有,在许多其他肾脏疾病中也都可观察到上述改变,这些疾病包括糖尿病肾病,局灶性节段性肾小球硬化以及许多与系膜性疾病相关的肾小球损害。此外还包括弥漫性毛细血管内皮增殖,节段性硬化,节段性坏死和细胞新月体形成。

光镜病变主要累及肾小球,病变类型多种多样,包括轻微病变、系膜增生性病变、局灶节段性病变、毛细血管内增生性病变、新月体性病变以及硬化性病变等,多数病例以弥漫性系膜增殖为典型改变,包括系膜细胞增生及系膜基质增加。根据病变的轻重又可进一步分为轻、中、重度系膜增生性肾小球病变。

IGA肾病不会遗传

但是有IGA肾病的夫妻也是需要注意的。不遗传不代表没有危害。如果IGA的母体病情不稳定,就会影响胎儿的健康,所以在此建议最好是在病情稳定的时候选择受孕。而且在怀孕期间要多加注意,定期的检查是很有必要的。

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