广东省妇幼保健院医学遗传中心荣获首届金蜗牛奖—“罕见病医学贡献奖”

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2021年9月11日，“第十届中国罕见病高峰论坛”在浙江杭州隆重召开。作为开幕式最重要部分的首届“金蜗牛奖”颁奖典礼共揭晓了5个重磅奖项，其中广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华所带领的团队从众多的医疗机构中脱颖而出，斩获“罕见病医学贡献奖”。

广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任代表团队登台领奖致辞（右二）2018年国家卫健委等五部委首次以目录的形式联合制定《第一批罕见病目录》，我国罕见病领域经过十几年的摸索，在政府、临床机构、社会团体和医生以及患者组织的推动下，已经在疾病认知水平、诊疗能力提升和药品可及性上实现了快速的发展。随着国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的组建、中国罕见病联盟的成立、中国国家罕见病注册系统的投入运营、和中国罕见病诊疗协作网的落地，我国罕见病的诊疗能力提升早已进入快车道，从全国顶尖医院到省级牵头医院，再到200多家协作网医院，罕见病诊疗已进入“毛细血管”式的发展阶段。

作为中国罕见病领域的第一个奖项，“金蜗牛奖”由蔻德罕见病中心主办，以表彰对罕见病领域作出杰出贡献的个人、团队或机构，每年颁发一次。“金蜗牛奖”的诞生，是为了从患者的角度，对在罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注和参与。根据在罕见病领域不同方面做出的贡献，“金蜗牛奖”分别设置有“”罕见病医学贡献奖、“罕见病产业推动奖”、“罕见病社群贡献奖”、“罕见病行业推动奖”、“年度致敬人物”等奖项。此次“金蜗牛奖”是在众多国内外重量级专家以及社会公众人士担任评委的前提下，对申报者“贡献”和“成果”进行客观公正的严格考核和择优评选后得出，可谓“含金量十足”。

广东省妇幼保健院医学遗传中心近四十年来在病患服务上始终秉承以病人为中心的服务宗旨，把实现和维护好患者生命健康安全作为出发点和落脚点，此外通过队伍建设不断夯实基础和提升“软实力”，通过与国内外一流团队建立培训合作关系的模式让队伍“走出去”、把人才“引进来”，不断提高包括罕见病在内的遗传病诊疗服务水平和质量。通过科学求新-“精准服务”的诊疗理念在罕见病诊疗领域不断研发和采用新技术、新方法，攻坚克难。同时作为广东省产前诊断技术指导中心以及卫健委认可的省级专科联盟组织单位，采用医联体建设及“出生缺陷与产前诊断”专科联盟的形式，打破空间限制，形成横向协同、纵向帮扶的专科医疗联盟的工作模式，为广东省及周边地区的“出生缺陷和罕见病防控”提供有力支撑。数十年的探索使广东省妇幼保健院医学遗传中心在遗传病诊疗和遗传咨询领域尤其是罕见病诊疗方面取得了较为优异的成绩，为减少致死致残性遗传病患儿的出生、防范罹患家庭再次生育遗传病患儿做出了突出的社会贡献。

在接过患者作为颁奖嘉宾颁发的“金蜗牛”奖杯后，团队带头人尹爱华主任心情特别激动，感慨道：每一个生命都那么顽强而又美丽，作为“罕见病医学贡献奖”的获得者，中心获得的不仅仅是一个荣誉，一个奖杯，更是进一步做好罕见病诊疗服务的坚定意志和决心；同时也是作为重要力量源泉的一部分，号召更多的个人、团体和机构参与到罕见病服务中来，让2000万罕见病患者及其家庭不再迷茫无助，让他们被看见、被关注、被帮助！

“罕见病医学贡献奖”获奖团队介绍：

尹爱华

医学博士，教授，二级主任医师，博士生导师

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员

张彦

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、秘书长

吴菁

广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任吴菁

广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任

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